Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Kochanie, przecież jestem u Wojtka

29 stycznia 2007, 14:47

W jaki sposób kobiety kojarzą "ten ton" z określonymi rzeczami i dlaczego będąc w klubie go-go trudno im wmówić, że gra się właśnie z kumplami w brydża? Nie wspominając o tym, że wszyscy (bez względu na płeć) potrafimy rozpoznać swojego partnera po głosie, nie widząc go.


© sex in dirty water, Creative Commons

Ząb mu w oko

28 lutego 2008, 17:02

Bob McNichol, 57-letni Irlandczyk, który w listopadzie 2005 roku stracił wzrok w wyniku wybuchu płynnego aluminium, odzyskał wzrok dzięki... zębowi syna.


Ballmer zaprezentował Windows 7 Beta 1

8 stycznia 2009, 10:02

Podczas targów CES 2009 Microsoft oficjalnie pokazał pierwszą wersję beta systemu operacyjnego Windows 7. Jej nielegalne kopie już od pewnego czasu krążą w Sieci, a jutro Windows 7 Beta 1 zostanie udostępniona na witrynie Microsoftu. Obraz ISO ma objętość 2,7 GB.


Dobra dieta reguluje zegar biologiczny

26 listopada 2009, 09:55

Liczne badania prowadzone w ostatnich dekadach potwierdzają, że wiele czynności, takich jak transkontynentalne podróże samolotem, mogą zaburzać działanie zegara biologicznego. O skutecznych metodach przywracania jego działania (oczywiście, mowa tu o sposobach innych niż po prostu czekanie) wiadomo jednak niewiele. Jak się jednak okazuje, przynajmniej niektóre cykle biologiczne organizmów ssaków można z łatwością regulować za pomocą... odpowiedniego odżywiania.


Ludzie z zespołem zamknięcia czują się szczęśliwi

24 lutego 2011, 12:21

Niewielkie badanie z udziałem 168 osób z zespołem zamknięcia ujawniło, że większość z nich czuje się szczęśliwa. Pacjent z tym zespołem jest w pełni świadomy, ale nie może się ruszać z powodu uszkodzenia pnia mózgu.


Studium obnaża niewiedzę Polaków

22 sierpnia 2012, 06:49

Hiszpańska Fundacja BBVA opublikowała wyniki swojego „Międzynarodowego studium nt. kultury naukowej“. Na jego potrzeby przeprowadzono ankiety w 11 krajach, w każdym z nich przepytując 1500 osób. W badaniach wzięli udział mieszkańcy Włoch, Hiszpanii, Austrii, Czech, Polski, Niemiec, Holandii, Francji, Wielkiej Brytanii, Danii oraz USA. Ich celem było określenie poziomu szeroko pojętej kultury naukowej. Pytano o zainteresowania naukowe czy sposób ich zaspokajania, a konkretną wiedzę sprawdzono zadając 22 proste pytania.


Trening wysokiej intensywności w sam raz dla seniorów?

28 lipca 2014, 11:26

Krótkie sesje energicznych ćwiczeń korzystnie wpływają na zdrowie seniorów.


Gry karciane tak samo skuteczne jak gra na Wii

28 czerwca 2016, 11:36

Poprawiając możliwości ruchowe, proste gry karciane mogą pomóc w rehabilitacji pacjentów po udarze. Kanadyjscy naukowcy dodają, że równie dobrze sprawdzają się w tej roli jenga, bingo czy gry na konsole.


Bawiąc się na przerwie, wbiła sobie ołówek w tętnicę szyjną

23 maja 2019, 16:03

W BMJ Case Reports opisano przypadek 11-latki, która pośliznęła się i upadając, wbiła sobie ołówek w lewą tętnicę szyjną wspólną, która zaopatruje w krew mózg, szyję i twarz. W szpitalu od razu trafiła na salę operacyjną.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy